Bebekteki Olası Genetik Hastalıklar

Anne adaylarının korkulu rüyası haline gelen amniyosentez yöntemi tarihe karışıyor.         Artık basit bir kan testi ile down sendromu gibi bebekteki olası genetik hastalıklar, gebeliğin 8'inci haftasından itibaren tespit edebilecek. Bilim adamlarının 10 yıldır üzerinde çalıştığı bir yöntem sayesinde bebeğin DNA'sına ulaşılabilecek. Böylece bebekte kanserden down sendromuna birçok genetik hastalık ortaya çıkarılabilecek. AMNİYOSENTEZ NEDİR? Bebekte Down sendromu gibi herhangi bir kromozomal bozukluk olup olmadığının anlaşılması için yapılan amniyosentez testinde anne karnından bir iğne ile girilerek, bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısından bir örnek alınıyor. Bu sıvı 3-4 hafta gibi bir süreçte incelenerek doğacak bebekteki hastalıklar teşhis edilebiliyor. Ancak amniyosentez hem anne için zorlu bir yöntem. Hem de bebekte düşük riski yaratıyor. Ancak bebekte kromozomal anomaliyi anlamak için en yaygın kullanılan yöntem olan amniyosentez gebeliğin 16'ıncı ile 18'inci haftaları arasında yapılabiliyor. Sonuçlar alınana kadar geçen sürede ise gebelik birkaç hafta daha ilerlemiş oluyor ve gebeliğin sonlandırılmasını gerektiren bir durum varsa bu hem yasal hem de anne sağlığı açısından tehlikeli bir durum ortaya çıkarıyor. YÜZDE 99'UN ÜZERİNDE DOĞRU SONUÇ Bu yöntem sayesinde amniyosentezde yaşanan düşük riski ortadan kaldırılabiliyor. Prof. Dr. Kılıç Aydınlı; "Serbest Fetal DNA Analizi ismi verilen bu yöntemle gebeliğin 8'inci haftasından itibaren kan testi yapılıyor ve yüzde 99'un üzerinde doğru sonuç elde edebiliyoruz. Amniyosentezdeki uzun bekleme süresi bu yöntemde yok. 4 saat içerisinde sonuçları elde edebiliyoruz. Amniyosenteze karar verirken geçen süreç çok sıkıntılı. Anne-baba üzülüyor. 10'da 1, bir şey çıkıyor, onda 9 bir şey çıkmıyor." dedi. 2 YIL İÇERİSİNDE UYGULANABİLECEK Prof. Dr. Aydınlı bu yöntemin 1,5 - 2 yıl gibi bir süre içerisinde pratikte uygulanabilecek bir yöntem olduğunu belirtiyor; "Şu anda ABD ve Çin başta olmak üzere Almanya'da da bu konuda çok hızlı bir şekilde araştırmalar gerçekleştiriliyor. Bugün çok pahalı bir yöntem ama her yöntem gibi yaygınlaştıkça çok ucuzlayacaktır. Bu yöntemin en önemli avantajı amniyosentez de az da olsa bulunan düşük riskini ortadan kaldırıyor, gebeliğin daha erken haftalarında yapılabiliyor ve yüzde 99'un üzerinde doğruluk oranı var. Ama aynı zamanda iki zayıf noktası var. Bir tanesi elde edilen DNA'lar küçük fragmanlar halinde. Diğer bir zayıf noktası ise obez hastalarda da DNA oranı çok düşük çıkıyor." 4800 GENETİK HASTALIK VAR Amniyosentez bu yöntem sayesinde sadece gerçekten risk grubundaki hamilelere yapılabilecek. Böylece anne-baba adayları gereksiz yere amniyosentez uygulamak yerine, basit bir kan testi ile bebeklerinin sağlıklarını tehdit eden hastalıklara karşı önemli ön bilgiler elde edebilecek. Prof. Dr. Aydınlı bu yeni uygulamanın çok faydalı olduğunu ancak yinede amniyosentez gibi yöntemleri tam anlamıyla ortadan kaldıramayacağının altını çiziyor; "4800 civarında genetik hastalık var ve bu hastalıklar ancak amniyosentez ve benzeri yöntemlerle ortaya çıkarılabiliyor."